Δυσπλασία Νιστ
ανθρώπινη ασθένεια / From Wikipedia, the free encyclopedia
Η Δυσπλασία Νιστ είναι μια σπάνια μορφή νανισμού που προκαλείται από την μετάλλαξη του γονιδίου COL2A1 στο χρωμόσωμα 12.[1] Το γονίδιο αυτό ευθύνεται για την παραγωγή κολλαγόνου τύπου 2. Η μετάλλαξη του γονιδίου COL2A1 προκαλεί ανωμαλία στην σκελετική ανάπτυξη και προβλήματα στην ακοή και την όραση. Αυτό που χαρακτηρίζει την εν λόγω δυσπλασία από οποιαδήποτε άλλη οστεοχονδροδυσπλασία τύπου 2 είναι το επίπεδο σοβαρότητας και το καμπυλωτό σχήμα στα άκρα των οστών.[2]
Αυτή η δυσπλασία περιγράφηκε για πρώτη φορά από τον ιατρό Βίλχελμ Νιστ το 1952, όταν δημοσίευσε την ανάλογη περίπτωση ενός κοριτσιού 3,5 ετών. Ο δόκτορ Νιστ παρατήρησε ότι η ασθενής του είχε οστικές παραμορφώσεις και περιορισμένη κινητικότητα στις αρθρώσεις. Η ασθενής είχε επίσης μικρό ανάστημα ενώ αργότερα εμφάνισε τύφλωση, η οποία προέκυψε από αποκόλληση του αμφιβληστροειδούς χιτώνα και γλαύκωμα.[3] Κατά την ανάλυση του DNA της ασθενούς το 1992, οι εξετάσεις αποκάλυψαν την διαγραφή μιας αλληλουχίας 28 ζευγών χρωμοσωμάτων, συμπεριλαμβανομένου ενός ματίσματος στο εξόνιο 12 και μιας μετάβασης από το G στο Α στο εξόνιο 50 του γονιδίου COL2A1.[4]
Αυτή η δυσπλασία είναι πολύ σπάνια και εμφανίζεται σε λιγότερα από 1 άτομα ανά 1.000.000 ανθρώπους. Οι άνδρες και οι γυναίκες έχουν τις ίδιες πιθανότητες να νοσήσουν από αυτήν την πάθηση.[5] Προς το παρόν, δεν υπάρχει κάποια θεραπεία για αυτήν την ασθένεια.