Sindrom mikrodelecije 17q12
From Wikipedia, the free encyclopedia
Sindrom mikrodelecije 17q12, znan i kao sindrom delecije 17q12, je rijetka hromosomska mutacija, izazvana delecijom male količine materijala iz regije u dugom kraku hromozoma 17. Tipizirana je delecijom gena HNF1B, što rezultira abnormalnostima bubrega i bubrežne ciste i sindrom dijabetesa. Također ima neurokognitivne efekte i implicirana je kao genetički faktor za autizam i shizofreniju.
Kratke činjenice Sindrom mikrodelecije 17q12, Klasifikacija i vanjski resursi ...
Zatvori
Sindrom mikrodelecije 17q12 ne treba miješati sa sindromom mikrodulikacije 17q12, uzrokovan dodavanjem genetičkog materijala u istoj regiji iz koje se uklanja u mikrodeleciji, ili sindrom mikrodelecije 17q21.31, drugo ime za Koolen–De Vriesov sindrom .