Muckle–Wellsov sindrom
From Wikipedia, the free encyclopedia
Muckle–Wellsov sindrom (MWS) je rijetka autosomno dominantna bolest koja uzrokuje senzornervnu gluhoću i ponavljajuću koprivnjaču, a može dovesti do amiloidoze. Osobe sa MWS često imaju epizodnu groznicu, drhtavicu i bol u zglobovima. Kao rezultat toga, MWS se smatra tipom sindroma periodične groznice. MWS je uzrokovan defektom gena CIAS1 koji kodira protein kriopirin. MWS je usko povezan sa dva druga sindroma, porodična prehladna urtikarija i neonatusna multisistemska upalna bolest — zapravo, sva tri su povezana s mutacijama u istom genu i podvedena pod termin sindrom sa periodičnim kriopirinom (CAPS).
Kratke činjenice Muckle–Wellsov sindrom(Sindom urtikarija-gluhoća-amiloidoza) (UDA) (Sindrom koprivnjača–gluhoća–amiloidoza), Klasifikacija i vanjski resursi ...
Muckle–Wellsov sindrom (Sindom urtikarija-gluhoća-amiloidoza) (UDA)[1] (Sindrom koprivnjača–gluhoća–amiloidoza) | |
---|---|
Klasifikacija i vanjski resursi | |
ICD-10 | E85.0, L50.8 |
OMIM | 191900 |
DiseasesDB | 30159 |
MeSH | D056587 |
Zatvori