Li–Fraumenijev sindrom
From Wikipedia, the free encyclopedia
Li– Fraumenijev sindromje rijedak, autosomno dominantni, nasljedni poremećaj[1] koji predisponira nositelje za razvoj raka. Ime je dobio po dvojici američkih ljekara (Frederick Pei Li i Joseph F. Fraumeni, Jr.), koji su prvi prepoznali sindrom nakon pregleda medicinskih kartona i smrtnih listova 648 pacijenata iz djetinjstva osoba sa rabdomiosarkomom.[2] Ovaj sindrom poznat je i kao sarkom dojke, leukemija nadbubrežnih žlijezda (sindrom SBLA).
Li–Fraumenijev sindrom (Sindrom Lijeve i Reaumenijeve porodice sarkoma) | |
---|---|
Klasifikacija i vanjski resursi | |
ICD-9 | 758.3 |
OMIM | 151623 |
DiseasesDB | 7450 |
eMedicine | ped/1305 |
MeSH | D016864 |
Sindrom je povezan sa mutacijom klica p53, gena za supresiju tumora,[3] koji kodira transkripcijski faktor (p53) za normalnu regulaciju ćelijskog ciklusa i sprečava genomske mutacije. Mutacije mogu biti naslijeđene ili mogu nastati mutacijama rano u embriogenezi ili u jednom od roditeljskig germ-ćelija.