Пикнодизостоза
From Wikipedia, the free encyclopedia
Пикнодизостоза или Тулуз-Лотреков синром (лат. рyknodysostosis) или је облик остеосклерозе који наликује остеопетрози. Један је од типова патуљастог раста са кратким екстремитетима и ломљивим костима, код којиј се преоми јављају при најмањој трауми.[1] Болест се везује за крвно сродство у око 30% случајева. Пикнодизостозе се могу сврстати у велику групу генетских болести које су јединствено ретке, али су збирно друштвено важне патологије по збиру учесталости у популацији, а пре свега по снажном утицају на квалитет живот појединаца.
Пикнодизостоза | |
---|---|
Синоними | Pycnodysostosis |
Специјалности | ендокринологија |
Клиничку слику карактерише повећање густине костију, ниски стас, раздвојени шавови лобање, хипоплазија доње вилице, кифосколиоза и други деформитети трупа, постојање млечних зуба, прогресивна акроостеолиза терминалних фаланги, високо готско непце, проптоза, плаве склере и изражена кљунасти нос.
Животна доб обично није скраћена, а болесници се у највећем броју случајева јављају због учесталих прелома.[2]