Кампомелични синдром
From Wikipedia, the free encyclopedia
Кампомелични синдром (акромим КМС- чији је назив изведен од енгл. речи сampo (савијен) - melia (удови)) или кампомелична дисплазија је редак генетски поремећај који утиче на развој скелета, репродуктивног система и лица.[1] Симптоми кампомеличне дисплазије могу укључивати савијане ноге, ишчашене кукове, мала плућа и груди и спољашње гениталије које не изгледају јасно мушко или јасно женско (двосмислене гениталије). Поред тога, новорођенчад са кампомеличном дисплазијом имају карактеристичне црте лица укључујући малу браду са расцепом непца, истакнуте очи, равно лице и велику главу. Многа одојчад умира у раном добу због проблема са дисањем.[2][3]
Кампомелични синдром | |
---|---|
Ово стање се наслеђује на аутозомно доминантан начин | |
Специјалности | генетика |
Кампомелична дисплазија обично је резултат нове генетске промене (варијанте ДНК) у гену СОКС9 или близу њега. Дијагноза се заснива на физичким налазима и налазима рендгенских снимака (рендгенске графије) и може се потврдити генетским тестирањем.[4]
Лечење је усмерено на превенцију и/или управљање познатим симптомима и компликацијама повезаних са овим стањем.[3][5][6][2]