ଓଷ୍ଟିଓଜେନେସିସ ଇମ୍ପରଫେକ୍ଟା
ମନୁଷ୍ୟଙ୍କ ଏକ ରୋଗ / From Wikipedia, the free encyclopedia
ଓଷ୍ଟିଓଜେନେସିସ ଇମ୍ପରଫେକ୍ଟା ବା ଭଙ୍ଗୁର ଅସ୍ଥି ରୋଗ (ଇଂରାଜୀ ଭାଷାରେ Osteogenesis imperfecta ବା ଓଆଇ/OI) ଏକ ଜେନେଟିକ ରୋଗ (genetic disorders) ଦଳ ଯାହା ହାଡ଼ମାନଙ୍କୁ ଆକ୍ରମଣ କରେ । ଏହି ରୋଗରେ ହାଡ଼ ବହୁତ ସହଜରେ ଭାଙ୍ଗିଯାଏ (break) । ରୋଗଟି ସାମାନ୍ୟ ବା ସାଂଘାତିକ ହୋଇପାରେ ।[1] ଅନ୍ୟ ଲକ୍ଷଣ ସମୂହ: ଧଳା ଡୋଳା (whites of the eye) ପରିବର୍ତ୍ତିତ ହୋଇ ନୀଳ ରଙ୍ଗ ଧାରଣ କରେ, ଉଚ୍ଚତା ଛୋଟ ହୁଏ, ଗଣ୍ଠି ଗୁଡ଼ିକ ଢ଼ିଲା (loose joints) ହୁଏ, ଶ୍ରୁତି ହାନୀ (hearing loss) ହୁଏ, ଶ୍ୱାସକ୍ରିୟା ସମସ୍ୟା ଦେଖାଯାଏ ଓ ଦାନ୍ତ ସମସ୍ୟା ବାହାରେ ।[1][3]
ଓଷ୍ଟିଓଜେନେସିସ ଇମ୍ପରଫେକ୍ଟା | |
---|---|
ଇଂରାଜୀ ପ୍ରତିଶବ୍ଦ - brittle bone disease,[1] Lobstein syndrome,[2] fragilitas ossium, Vrolik disease[1] | |
ଶ୍ରେଣୀବିଭାଗ ଓ ବାହାର ସ୍ରୋତ | |
ସ୍ପେଶାଲିଟି | ଶିଶୁରୋଗ ବିଜ୍ଞାନ (Pediatrics), ମେଡିକାଲ ଜେନେଟିକ୍ସ (medical genetics), ଅସ୍ଥି ବିଜ୍ଞାନ (osteology) |
ଆଇସିଡ଼ି-୧୦ | Q78.0 |
ଆଇସିଡ଼ି-୯-ସିଏମ୍ | 756.51 |
ଓଏମ୍ଆଇଏମ୍ | 166200 |
ରୋଗ ଡାଟାବେସ | 9342 |
ମେଡ଼ିସିନ-ପ୍ଲସ | 001573 |
ଇ-ମେଡ଼ିସିନ | ped/1674 |
Patient UK | ଓଷ୍ଟିଓଜେନେସିସ ଇମ୍ପରଫେକ୍ଟା |
MeSH | D010013 |
Orphanet | 666 |
ଟାଇପ ୧ କୋଲାଜେନ (type I collagen) ଅଭାବ ଭଳି ଅନ୍ତର୍ନିହିତ କାରଣରୁ ସଂଯୋଗକାରୀ ତନ୍ତୁ ତିଆରିରେ ସମସ୍ୟା ହେବା ଯୋଗୁ ଏହି ରୋଗ ହୁଏ । କୋଲ୧ଏ୧ ବା କୋଲ୧ଏ୨ ଜିନ ମ୍ୟୁଟେସନ ଯୋଗୁ ଏହି ରୋଗ ୯୦% କେଶ୍ରେ ହୁଏ । ଅଧିକାଂଶ କ୍ଷେତ୍ରରେ ଏହି ରକମର ଜିନ ତୃଟି ବଂଶାନୁକ୍ରମିକ (inherited from a person's parents) ଅଟୋସୋମାଲ ଡୋମିନାଣ୍ଟ ଆକାରରେ ହୁଏ ବା ନୂଆ ମ୍ୟୁଟେସନ ହୋଇ ହୁଏ । ଟାଇପ ୧ ରୋଗ ଆଠ ପ୍ରକାର ଅଛି ଓ ସେଗୁଡ଼ିକ ସ୍ୱଳ୍ପ ସାଂଘାତିକ ଥାଏ ଓ ଟାଇପ ୨ ଅତି ସାଂଘାତିକ ଥାଏ ।[1] ଲକ୍ଷଣ ଦେଖି ସହଜରେ ରୋଗ ନିର୍ଣ୍ଣୟ କରିହୁଏ ଓ କୋଲାଜେନ ବା ଡିଏନଏ ପରୀକ୍ଷା (DNA testing) କରି ରୋଗ ପ୍ରମାଣ କରାଯାଏ ।[3]
ଓଷ୍ଟିଓଜେନେସିସ ଇମ୍ପରଫେକ୍ଟା ରୋଗ ଆରୋଗ୍ୟ ହୁଏ ନାହିଁ ।[3] ଧୂମ୍ରପାନ ନ କରି ସ୍ୱାସ୍ଥ୍ୟପ୍ରଦ ଜୀବନଚର୍ଯ୍ୟା ଓ ବ୍ୟାୟାମ କଲେ ହାଡ଼ ଭାଙ୍ଗିବା ପ୍ରତିରୋଧ କରିହୁଏ । ଅସ୍ଥି ଭଗ୍ନର ଯତ୍ନ, ଔଷଧ, ଫିଜିକାଲ ଥେରାପି (physical therapy), ବ୍ରେସ ବା ହୁଇଲ ଚେୟାର ଓ ଅପରେଶନ ସାହାଯ୍ୟରେ ଏହି ରୋଗ ଚିକିତ୍ସା କରାଯାଏ । ଲମ୍ବା ଅସ୍ଥିରେ (long bones) ଲମ୍ବ ଭାବରେ ଧାରୁ ରଡ ଭର୍ତ୍ତିକରି ତାହାକୁ ଶକ୍ତ କରିଦିଆଯାଏ ।[4] ବାଇଫସଫୋନେଟ ଔଷଧଦ୍ୱାରା ଉପକାର ମିଳୁଥିବା ପ୍ରମାଣ ମିଳୁଛି ।[5][6]
ପ୍ରତି ୧୫,୦୦୦ଲୋକରେ ଜଣେ ଲୋକ ଏହି ରୋଗ ଭୋଗ କରେ ।[1] ରୋଗର ପ୍ରକାର ଅନୁସାରେ ଫଳାଫଳ ମିଳେ । ଅଧିକାଂଶ ରୋଗୀଙ୍କୁ ଭଲ ଫଳ ମିଳେ ।[3] ପୁରାତନ ଇତିହାସ ଯୁଗରୁ ଏହି ରୋଗର ବର୍ଣ୍ଣନା ଅଛି ।[7] ଇଂରାଜୀ ଶବ୍ଦ ଓଷ୍ଟିଓଜେନେସିସ ଇମ୍ପରଫେକ୍ଟାର ବ୍ୟବହାର ସନ ୧୮୯୫ରୁ ଚାଲିଆସିଛି ଓ ଏହି ଶବ୍ଦର ଅର୍ଥ ଅପୂର୍ଣ୍ଣ ଅସ୍ଥି ତିଆରି ।[1][7]