Cri-du-chatsyndroom
Uit Wikipedia, de vrije encyclopedia
Het cri-du-chatsyndroom, ook wel 5p-deletiesyndroom, 5p-syndroom of syndroom van Lejeune is een zeldzame aangeboren afwijking die veroorzaakt wordt door een ontbrekend gedeelte (deletie) van chromosoom 5.[1] De naam van het syndroom is afkomstig van de Franse uitdrukking voor kattengejank, die verwijst naar het kenmerkende katachtige gehuil van kinderen met de aandoening.[2] Het syndroom werd voor het eerst beschreven in 1963 door de Franse kinderarts en wetenschapper Jérôme Lejeune.[3] Er wordt geschat dat ongeveer 1 op de 50.000 levendgeborenen aan deze aandoening lijdt. De aandoening komt voor onder alle bevolkingsgroepen en komt iets vaker voor onder vrouwen: de verhouding is ongeveer 4:3.[4]
Neem het voorbehoud bij medische informatie in acht. Raadpleeg bij gezondheidsklachten een arts. |
Snelle feiten Synoniemen, Nederlands ...
Cri-du-chatsyndroom | ||||
---|---|---|---|---|
Gelaatstrekken van een jongen met het cri-du-chatsyndroom. Foto's genomen op de leeftijd van 8 maanden (A), 2 jaar (B), 4 jaar (C) en 9 jaar (D) | ||||
Synoniemen | ||||
Nederlands | 5p-deletie syndroom 5p- syndroom Syndroom van Lejeune | |||
Coderingen | ||||
ICD-10 | Q93.4 | |||
ICD-9 | 758.31 | |||
OMIM | 123450 | |||
DiseasesDB | 29133 | |||
MedlinePlus | 001593 | |||
eMedicine | ped/504 | |||
|
Sluiten