Sindrome di Rett
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La sindrome di Rett è una grave malattia neurologica che colpisce nella maggior parte dei casi soggetti di sesso femminile.
Sindrome di Rett | |
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Malattia rara | |
Cod. esenz. SSN | RF0040 |
Specialità | pediatria, psichiatria e neurologia |
Classificazione e risorse esterne (EN) | |
ICD-9-CM | 330.8 |
OMIM | 312750 e 613454 |
MeSH | D015518 |
MedlinePlus | 001536 |
eMedicine | 916377 |
GeneReviews | Panoramica |
Eponimi | |
Andreas Rett | |
La malattia è congenita, anche se non subito evidente, e si manifesta durante il secondo anno di vita e comunque entro i primi quattro anni. Colpisce circa un bambino su 10 000. Si possono osservare gravi ritardi nell'acquisizione del linguaggio e nell'acquisizione della coordinazione motoria. Spesso la sindrome è associata a ritardo mentale gravissimo o la totale assenza mentale. La perdita delle capacità di prestazione è generalmente persistente e progressiva.
La sindrome di Rett provoca gravi disturbi a molti livelli, rendendo chi ne è affetto dipendente dagli altri per tutta la vita. La sindrome prende il nome da Andreas Rett, il neurologo di origine austriaca che per primo la descrisse nel 1966.