Կլայնֆելտերի համախտանիշ
From Wikipedia, the free encyclopedia
Կլայնֆելտերի համախտանիշը (ԿՀ) նաև հայտնի է ինչպես 47,XXY կամ XXY, համախտանիշ, որը առաջանում է արական սեռի մոտ հավելյալ X քրոմոսոմի հայտնվելու հետևանքով[1]։ Հիմնական առանձնահատկություններն են՝ անպտղությունը և ամորձիների հիպոպլազիան[1][2]։ Հաճախ ախտանիշները կարող են թույլ արտահայտվել և շատերը կարող են չիմանալ իրենց հիվանդության մասին[3]։ Երբեմն, ախտանիշները առավել արտահայտված են, ընդգրկելով՝ մկանային թուլություն, բարձր հասակ, կողմնորոշման խանգարում, մարմնի մազաթափություն, գինեկոմաստիա և լիբիդոյի նվազում[3]։ Հաճախ միայն հասունացման շրջանում են այդ նշաններն ի հայտ գալիս[4]։ Ինտելեկտը սովորաբար նորմալ է, սակայն կարդալու դժվարություները և խոսքի հետ կապված խնդիրները ավելի տարածված են[3]։ Ախտանիշները ավելի ծանր են երբ առկա է երեք X քրոմոսոմ (XXXY համախտանիշ կամ 49,XXXXY)[3]:
Կլայնֆելտերի համախտանիշ | |
---|---|
Տեսակ | սաղմի զարգացման արատներ և հիվանդության կարգ |
Պատճառ | Երկու կամ ավելի X քրոմոսոմ տղամարդկանց մոտ |
Հիվանդության ախտանշաններ | Հաճախ թույլ |
Բժշկական մասնագիտություն | Բժշկական գենետիկա |
Անվանվել է | Harry Klinefelter? |
Հոմանիշներ | XXY համախտանիշ, Կլայնֆելտերի համախտանիշ, Կլայնֆելտեր-Ռեյֆենշտայն-Օլբրայթի համախտանիշ |
Ռիսկի գործոններ | Տարեց մայր |
Ախտորոշում | Գենետիկ թեստավորում(կարիոտիպ) |
Բուժում | Ֆիզիոթերապիա, խոսքային և լեզվային թերապիա, խորհրդատվություն |
Սկիզբը | Ի ծնե |
Տևողություն | Երկարաժամկետ |
Կանխատեսում | Գործնականում նորմալ կյանքի տևողություն |
Հանդիպման հաճախականություն | 1։500-ից 1։1000 տղամարդկանց |
Klinefelter's syndrome Վիքիպահեստում |
Կլայնֆելտերի համախտանիշը սովորաբար առաջանում է պատահականորեն[5]։ Տարեց կանանց մոտ կարող է լինել ԿՀ-ով երեխա ունենալու բարձր ռիսկ[5]։ Սովորաբար ծնողներից չի փոխանցվում ժառանգաբար[5]։ Այդուհանդերձ հիմքում ընկած մեխանիզմն է մեկ լրացուցիչ X քրոմոսոմը՝ ի լրացումն Y քրոմոսոմի, այնպես որ քրոմոսոմների ընդհանուր թիվը կազմում է 47 կամ ավելի, ոչ թե 46[6]։ ԿՀ-ն ախտորոշվում է գենետիկ թեստերով, որոնք հայտնի են ինչպես կարիոտիպ[4]։
Չնայած որոշակի բուժում հայտնի չէ, գոյություն ունեն մի շարք մեթոդներ որոնք կարող են օգնել[7]։ Ֆիզիոթերապիան, խոսքային և լեզվային բուժումը, խորհրդատվությունը և ուսուցման մեթոդների ճշգրտումը կարող են օգտակար լինել[8]։ Տեստոստերոնի փոխարինիչները կարող են օգտագործվել այն դեպքում երբ առկա է հորմոնի առավել ցածր մակարդակ[8]։ Մեծացած կրծքագեղձերը կարող են հեռացվել վիրահատական եղանակով[8]։ Հիվանդ տղամարդկանց մոտ կեսը ունի հայրանալու հնարավորություն՝ օգնող վերարտադրողական տեխնոլոգիաների միջոցով, բայց դա թանկ է և ռիսկային[8]:Տղամարդիկ, ինչպես ներկայացվում է, ունեն կրծքագեղձի քաղցկեղի զարգացման սովորականից ավելի բարձր ռիսկ, բայց այնուամենայնիվ կանանցից ցածր[9]։ Այս հիվանդությամբ տառապողներն ունեն գրեթե նորմալ կյանքի տևողություն[7]։
Կլայնֆելտերի համախտանիշը համարվում է առավել տարածված քրոմոսոմային խանգարումներից մեկը, որն առաջանում է կենսածին տղաների 1000-ից մեկ-երկուսի մոտ[5][10]։ Այն անվանվել է Հարրի Կլայնֆելտերի պատվին, ով հայտնաբերեց այդ վիճակը 1940-ական թվականներին[11]։ 1956թ.-ին առաջին անգամ հայտնաբերվեց ավելորդ X քրոմոսոմի առկայությունը[12]։ Մկների մոտ նույնպես կարող է լինել XXY համախտանիշ, ինչը նրանց դարձնում է օգտակար փորձարարական մոդել[13]։