Անկատար օստեոգենեզ
From Wikipedia, the free encyclopedia
Անկատար օստեոգենեզ, հայտնի է նաև փխրուն ոսկրերի հիվանդություն անվամբ, գենետիկ խանգարումների խումբ, որը հիմնականում ախտահարում է ոսկրերը[1][6]։ Հիվանդությունը հանգեցնում է բավական հեշտ առաջացող ոսկրային կոտրվածքների[1]։ Կարող է ունենալ միջին կամ ծանր ընթացք[1]։ Այլ ախտանիշների թվում կարող են լինել սկլերայի (աչքի սպիտակուցային թաղանթ) կապտավուն երանգավորումը, ցածր հասակը, թույլ հոդերը, լսողության կորուստը, ինչպես նաև ատամների և շնչառության հետ կապված բազմաթիվ խնդիրներ[1][2]։ Բարդությունների թվում կարող է լինել աորտայի և/կամ նրա ճյուղերի շերտազատումը[7][8]։
Անկատար Օստեոգենեզ Osteogenesis Imperfecta | |
---|---|
Անկատար օստեոգենեզով հիվանդի աչքերի բնորոշ կապույտ երանգը | |
Տեսակ | անբուժելի/հազվագյուտ հիվանդություն, հազվագյուտ հիվանդություն և հիվանդության կարգ |
Պատճառ | գենետիկ, աուտոսոմ դոմինանտ ժառանգում, նոր մուտացիա[1] |
Հիվանդության ախտանշաններ | փխրուն ոսկրեր, բազմաթիվ կոտրվածքներ, եղջրաթաղանթի կապույտ երանգ, ցածր հասակ, հոդերի հիպերշարժունություն, լսողության կորսուստ[1][2] |
Բժշկական մասնագիտություն | մանկաբուժություն բժշկական գենետիկա Ոսկրաբանություն |
ՀՄԴ-9 | 756.51756.51 |
ՀՄԴ-10 | Q78.078.0 |
Հոմանիշներ | Փխրուն ոսկրերի հիվանդություն[1], Լոբստեյնի համախտանիշ[3], fragilitas ossium[1], Վրոլիկի հիվանդություն[1], Օստեոփսաթիրեոզ, Պորիկի հիվանդություն, Դուրանտեի հիվանդություն[4] |
Ախտորոշում | կլինիկական, ԴՆԹ հետազոտություն[2] |
Բուժում | առողջ ապրելակերպի խթանում, խողովակավոր ոսկրերի մետաղական ամրացումներ[5] |
Հաճախություն | 1-ը 15,000-ից[1] |
Տևողություն | երկարաժամկետ[2] |
Կանխատեսում | կախված է տիպից[2] |
Osteogenesis imperfecta Վիքիպահեստում |
Անկատար օստեոգենեզի հիմքում ընկած են շարակցական հյուսվածքի հետ կապված խնդիրները՝ տիպ 1 կոլագենի անբավարարության պատճառով[1]։ Դեպքերի 90%-ում այս խնդիրն առաջանում է COL1A1 կամ COL1A2 կոչվող գեների մուտացիայի արդյունքում[1]։ Այս մուտացիաները հաճախ ծնողներից ժառանգման արդյունք են՝ աուտոսոմ դոմինանտ ձևով, կամ կարող են լինել de novo (նոր) մուտացիա[1]։ Անկատար օստեոգենեզն ունի 8-ից ավելի հիմնական տիպեր, որոնցից տիպ I-ը համեմատաբար ամենամեղմն է, իսկ տիպ II-ը՝ ամենածանրը[1]։ Ախտորոշումը հիմնականում կլինիկական է՝ հիմնված ախտանիշների վրա, սակայն կարող է վերահաստատվել կոլագենի և ԴՆԹ-ի հետազոտմամբ[2]։
Հիվանդությունը չունի բուժում[2]։ Առողջ ապրելակերպը և ծխելուց հրաժարումը կարող են կանխարգելել կոտրվածքները[9]։ Բուժումը կարող է ներառել՝ կոտրվածքների վերականգնում, ցավազրկողներ, ֆիզիկալ (մարմնական) թերապիա, հաշմասայլակ և վիրահատություն[9]։ Վիրահատության ձևերից մեկը մետաղական կառուցվածքների օգտագործմամբ ոսկրերի վիրաբուժական ամրացումն է[9]։ Նախնական փորձարարական տվյալների համաձայն՝ հիվանդները կարող են դրական արդյունքներ քաղել բիսֆոսֆոնատների խմբի դեղերի կիրառումից[10][11]։
Անկատար օստեոգենեզը ախտահարում է 15,000-ից մեկին[12]։ Հիվանդության ելքը մեծապես կախված է հիվանդության այս կամ այն ձևից[2]։ Այնուամենայնիվ շատ հիվանդների մոտ ելքը ինչ-որ չափով բարենպաստ է[2]։ Հիվանդագին այս վիճակը նկարագրվել է դեռևս հնագույն ժամանակներից[13], իսկ հիվանդության այս անվանումը՝ անկատար օստոգենեզ, մտել է կիրառության մեջ 1895 թվականից՝ նկատի ունենալով «ոչ կատարյալ» ոսկրագոյացումը[12][13]։