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maladie affectant le fonctionnement des cellules De Wikipédia, l'encyclopédie libre
Une maladie métabolique est un trouble médical qui affecte les métabolismes dans la cellule, en particulier la production d'énergie.
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| Spécialité | Endocrinologie |
|---|
| CIM-10 | E70-E90 |
|---|---|
| MeSH | D008659 |
La plupart des maladies métaboliques sont génétiques, bien qu'un petit nombre d'entre elles soient « acquises » du fait du régime alimentaire, d'agents toxiques ou de toxines, d'infections, etc. Les maladies métaboliques génétiques sont également appelées maladies métaboliques congénitales.
En général, les maladies métaboliques génétiques sont dues à des déficiences génétiques résultant en l'absence ou la dysfonction d'enzymes nécessaires à l'une ou l'autre étape d'un processus métabolique dans la cellule.
Les trois plus grandes classes de maladies métaboliques sont :
Les troubles du métabolisme cellulaire peuvent affecter :
On peut constater des lésions cellulaires ou tissulaires liées à un trouble du métabolisme (lésions de surcharges ou lésions d'infiltration).
On distingue aussi les troubles de métabolisation :
ainsi que la calcification des os.
Certains régimes alimentaires particuliers peuvent être à l'origine d'une maladie métabolique tel que le régime cétogène.
Texte anglais à traduire :
A fourth class, the channelopathies (some of which cause periodic paralysis and/or malignant hyperthermia) could be considered to be metabolic disorders as well, though they are not always classified as such. These disorders affect the ion channels in the cell and organelle membranes, resulting in improper or inefficient transfer of ions through the membranes.
There are also a number of other metabolic disorders (such as myoadenylate deaminase deficiency) which do not cleanly fit into any of the above classifications.
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