فنیل کتونوری
یک بیماری ارثی / From Wikipedia, the free encyclopedia
بیماری فنیل کتونوری یک نقص متابولیکی مادرزادی نادر است. اختلال اصلی در این بیماری، تجمع آمینواسید فنیل آلانین در مایعات بدن و سیستم عصبی است. تجمع این آمینواسید به دلیل عدم وجود آنزیم مورد نیاز برای تبدیل فنیل آلانین به تیروزین رخ میدهد. تجمع غیرطبیعی این اسید آمینه در بدن کودک، خطرناک است و منجر به بروز اختلالاتی در مغز و پوست میشود. جمع شدن اسید آمینه فنیل آلانین در بدن کودک باعث عقب ماندگی ذهنی میشود