Osteogènesi imperfecta
From Wikipedia, the free encyclopedia
L'osteogènesi imperfecta (també anomenada malaltia dels ossos de vidre) és un trastorn congènit, és a dir, present en néixer, que es caracteritza per una fragilitat d'os excessiva, com a conseqüència d'una deficiència congènita en l'elaboració d'una proteïna, el col·lagen tipus I. Els qui porten el defecte tenen menys col·lagen del normal o és d'una menor qualitat i com és una proteïna important en l'estructura dels ossos, causa una fragilitat i debilitat poc usual dels ossos. El diagnòstic és radiològic, fins i tot abans del part.
Dades ràpides Tipus, Especialitat ...
Les clàssiques escleròtiques blaves d'una persona amb osteogènesi imperfecta | |
Tipus | osteocondrodisplàsia i malaltia |
---|---|
Especialitat | genètica mèdica |
Patogènia | |
Associació genètica | COL1A1 |
Classificació | |
CIM-11 | LD24.K0 |
CIM-10 | Q78.0 |
CIM-9 | 756.51 |
Recursos externs | |
OMIM | 166200 |
DiseasesDB | 9342 |
MedlinePlus | 001573 |
eMedicine | ped/1674 |
Patient UK | osteogenesis-imperfecta |
MeSH | D010013 |
Orphanet | 666 |
UMLS CUI | C0023931 i C0029434 |
DOID | DOID:12347 |
Tanca