Genoma humà
From Wikipedia, the free encyclopedia
El genoma humà és el genoma d'Homo sapiens, és a dir, les seqüències que contenen els 23 parells de cromosomes en el nucli de cada cèl·lula humana diploide. Dels 23 parells, 22 són cromosomes autosòmics i un parell determinant del sexe (dos cromosomes X en dones i un X i un Y en homes). Tenen una mida total aproximada de 3.200 milions de parells de bases d'ADN (3.200 Mb) que contenen uns 20.000 - 25.000 gens.[1] De les 3.200 Mb unes 2.950 Mb corresponen a eucromatina i unes 250 Mb a heterocromatina. El Projecte Genoma Humà va produir una seqüència de referència del genoma humà eucromàtic, utilitzat a tot el món en les ciències biomèdiques.
Per a altres significats, vegeu «Projecte Genoma Humà». |
Les seqüències d'ADN que conforma el genoma humà contenen codificada la informació necessària per a l'expressió, altament coordinada i adaptable a l'ambient, del proteoma humà, és a dir, del conjunt de proteïnes de l'ésser humà. Les proteïnes, i no l'ADN, són les biomolècules efectores; organitzant-se en enormes xarxes funcionals d'interaccions. En definitiva, el proteoma fonamenta la particular morfologia i funcionalitat de cada cèl·lula. Així mateix, l'organització estructural i funcional de les diferents cèl·lules conforma cada teixit i cada òrgan i, finalment l'organisme viu en el seu conjunt. Així, el genoma humà conté la informació necessària per al desenvolupament bàsic d'un ésser humà complet.
El genoma humà presenta una densitat de gens molt inferior a la que inicialment s'havia predit, amb només un 1,5%[2] de la seva longitud constituïda per exons codificants de proteïnes. Un 70% està constiuit per ADN extragènic i un 30% per seqüències relacionades amb gens. Del total d'ADN extragènic, aproximadament un 70% correspon a repeticions disperses, de manera que, més o menys, la meitat del genoma humà correspon a seqüències repetitives d'ADN. D'altra banda, del total d'ADN relacionat amb els gens s'estima que el 95% correspon a ADN no codificant: pseudogèns, fragments de gens, introns, seqüències UTR, etc.
Espècie | Mida del genoma (Mb) |
Nombre de gens |
---|---|---|
Mycoplasma genitalium | 0,58 | 500 |
Streptococcus pneumoniae | 2,2 | 2300 |
Escherichia coli | 4,6 | 4.400 |
Saccharomyces cerevisiae | 12 | 5.800 |
Caenorhabditis elegans | 97 | 19.000 |
Arabidopsis thaliana | 125 | 25.500 |
Drosophila melanogaster (mosca) | 180 | 13.700 |
Oryza sativa (arròs) | 466 | 45-55.000 |
Mus musculus (ratolí) | 2500 | 29.000 |
Homo sapiens (ésser humà) | 3200 | 20.000 |