Kongenitalna nadbubrežna hiperplazija
From Wikipedia, the free encyclopedia
Kongenitalna nadbubrežna hiperplazija (CAH) je grupa autosomno recesivnih poremećaja koju karakteriše oštećena sinteza kortizola.[1][2] Posljedica je nedostatka jednog od pet enzima potrebnih za sintezu kortizola u kori nadbubrežne žlijezde.[3] Većina ovih poremećaja uključuje prekomjernu ili nedostatnu proizvodnju hormona, poput glukokortikoida, mineralokortikoida ili spolnih steroida, i može promijeniti razvoj primarnij ili sekundarnih spolnih obilježja kod nekih pogođenih novorođenčadi, djece ili odraslih.[4] To je jedan od najčešćih autosomno recesivnih poremećaja kod ljudi.[5][6][7]
Kratke činjenice Struktura kortizola Obdukcija novorođenčeta. Strelice pokazuju povećane nadbubrežne žlijezde, Klasifikacija i vanjski resursi ...
Kongenitalna nadbubrežna hiperplazija | |
---|---|
Klasifikacija i vanjski resursi | |
ICD-10 | E25.0 |
ICD-9 | {{{1}}} |
MeSH | [http://www.nlm.nih.gov/cgi/mesh/2010/MB_cgi?field=uid&term=D000312
|
Zatvori