Hiperkalemijska periodična paraliza
From Wikipedia, the free encyclopedia
Hiperkalemijska periodična paraliza (HYPP, HyperKPP) je nasljedni autosomni dominantni poremećaj koji utiče na natrijeve kanale u mišićnim ćelijama i na sposobnost regulacije nivoa kalija u krvi. Karakteriše ga hiperekscitabilnost ili slabost mišića koja, pojačana kalijem, toplotom ili hladnoćom, može dovesti do nekontrolisanog drhtanja praćenog paralizom. Početak se obično javlja u ranom djetinjstvu, ali se još uvijek javlja kod odraslih.
Hiperkalemijska periodična paraliza | |
---|---|
Drugi nazivi | Gamstorpova epizodna adinamija, HYPP, HyperKPP |
Hiperkalemijska paraliza može povremeno zakvatiti sve ili pojedinačne skeletne mišiće | |
Specijalnost | Neurologija |
Simptomi | Epizode ekstremne mišićne slabosti, s napadima koji često počinju u djetinjstvu |
Trajanje | Cjeloživotno |
Uzroci | Nasljeđivanje |
Dijagnostička metoda | Genetičko testiranje |
Tretman | Glukoza ili drugi ugljikohidrati mogu smanjiti težinu |
Smrtnost | N/a |
Mutacija koja uzrokuje ovaj poremećaj je dominantni na SCN4A sa vezom za natrijski kanal eksprimiran u mišiću. Mutacija uzrokuje pojedinačne aminokiselinske promjene u dijelovima kanala koji su važni za inaktivaciju. Ove mutacije ometaju brzu inaktivaciju SCN4A "loptom i štapom" nakon akcijskog potencijala.