Cistična fibroza
From Wikipedia, the free encyclopedia
Cistična fibroza jest genetički poremećaj koji najviše pogađa pluća, ali i gušteraču, jetru, bubrege i crijeva.[1][2] Dugoročni problemi uključuju otežano disanje i iskašljavanje sluzi, kao posljedica čestih infekcija pluća.[1] Ostali znakovi i simptomi mogu uključivati infekcije sinusa, slab rast, masnu stolicu, klabiranje prstiju na rukama i nogama i neplodnost kod većine muškaraca.[1] Mogu imati različite stepene simptoma.[1]
Cistična fibroza (Mukoviscidoza) | |
---|---|
Klasifikacija i vanjski resursi | |
ICD-10 | E84 |
ICD-9 | 277.0 |
OMIM | 219700 |
DiseasesDB | 3347 |
MedlinePlus | 000107 |
eMedicine | article/1001602 |
MeSH | D003550 |
GeneReviews | CFTR-Related Disorders |
CF se nasljeđuje na autosomno recesivno svojstvo.[1] Uzrokovana je prisustvom mutacija u obje kopije gena za regulaciju proteinske transmembranske provodljivosti cistične fibroze (CFTR).[1] Oni koji imaju jednu aktivnu kopiju nositelji su i inače uglavnom zdravi.[3] Gen CFTR je uključen u proizvodnju znoja, probavne tečnosti i sluzi.[4] Kada CFTR nije funkcionalan, izlučevine koje su obično rijetke postaju guste.[5] Stanje se dijagnosticira pomoću testiranja znoja i genetičkog testiranja.[1] U nekim dijelovima svijeta, obavlja se skrining dojenčadi pri rođenju.[1]
Ne postoji poznati lijek za cističnu fibrozu.[3] Infekcije pluća liječe se antibioticima, koji se mogu davati intravenozno, udisati ili oralno.[1] Ponekad se dugoročno koristi antibiotik azitromicin.[1] Udisanje fiziološkog rastvora i salbutamol također može biti korisno.[1] Transplantacija pluća može biti opcija ako se funkcija pluća i dalje pogoršava.[1] Zamjena enzima pankreasa i vitamini topivi u mastima su važni, posebno kod mladih.[1] Tehnika uklanjanja sluzi, kao što je fizioterapija grudnog koša imaju neke kratkoročne koristi, ali dugoročni učinci su nejasni.[6] Prosječni životni vijek u razvijenim zemljama je između 42 i 50 godina.[7][8] 80% smrtnih slučajeva od cistične fibroze uzrokovano je plućnim komplikacijama.[1]
CF je najčešća među ljudima sjevernoevropskog porijekla i pogađa oko jedno od svakih 3.000 novorođenčadi.[1] Otprilike jedna od 25 osoba je nositelj.[3] Najmanje je uobičajena kod Afrikanaca i Azijata.[1] Bolest je 1938. godine otkrila Dorothy Andersen, sa simptomima koji su se poklapali s bolešću od 1595., ako ne i ranije.[2] Naziv "cistična fibroza" odnosi se na karakteristike fibroza i cista koje nastaju u pankreasu.[2][9]