Bolest skladištenja glikogena tipa II
From Wikipedia, the free encyclopedia
Bolest skladištenja glikogene tip II, znana i kao Pompeova bolest, jeest autosomno recesivni metabolički poremećaj[1] koji oštećuje mišićne i nervne ćelije u cijelom tijelu. Uzrokovan je akumulacijom glikogena u lizosomima, zbog nedostatka lizosomskog enzima kisela alfa-glukozidaza. To je jedina bolest glikogena s nedostatkom u metabolizmu lizosoma i prva bolest skladištenja glikogena, koju je identificirao holandski patolog J. C. Pompe, 1932. Godine.
Kratke činjenice Bolest skladištenja glikogene tip II(Pompeova bolest) (Nedostatak kisele maltaze) Biopsija mišića sa velikeim vakuolama u slučaju Pompeove bolesti (boja H&E)., Klasifikacija i vanjski resursi ...
Bolest skladištenja glikogene tip II (Pompeova bolest) (Nedostatak kisele maltaze) . | |
---|---|
Klasifikacija i vanjski resursi | |
ICD-10 | E74.0 |
ICD-9 | 271.0 |
OMIM | 232300 |
DiseasesDB | 5296 |
eMedicine | med/908 ped/1866 |
MeSH | D006009 |
GeneReviews | Bolest skladištenja glikogena tip II (Pompeova bolest) |
Zatvori
Nakupljanje glikogena uzrokuje progresivnu slabost mišića (miopatija) u cijelom tijelu i utiče na različita tjelesna tkiva, posebno u srcu, skeletnim mišićima, jetri i nervnom sistemu.