Bolest s mokraćom mirisa javorovog sirupa
From Wikipedia, the free encyclopedia
Bolest s mokraćom mirisa javorovog sirupa (MSUD) jest autosomno recesivni[1] metabolički poremećaj koji utječe na aminokiseline razgranatog lanca. To je tip organske acidemije.[2] Ime je dobio po prepoznatljivom slatkastom mirisu mokraće oboljele novorođenčadi, posebno prije dijagnoze i u vrijeme akutne bolesti.[3]
Kratke činjenice Bolest s mokraćom mirisa javorovog sirupa (Ketoacidurija razgranatog lanca), Klasifikacija i vanjski resursi ...
Bolest s mokraćom mirisa javorovog sirupa (Ketoacidurija razgranatog lanca) | |
---|---|
Klasifikacija i vanjski resursi | |
ICD-10 | E71.0 |
ICD-9 | 270.3 |
OMIM | 248600 |
DiseasesDB | 7820 |
MedlinePlus | 000373 |
eMedicine | ped/1368 |
MeSH | D008375 |
GeneReviews | Maple Syrup Urine Disease |
Zatvori