XX kişi sindromu
From Wikipedia, the free encyclopedia
XX kişi sindromu — De la Şapelle sindromu olaraq da bilinən Kişi XX sindromu, 46, XX karotipi olan bir insanın (əks halda qadınlarla əlaqəli) fenotipik olaraq kişiyə xas xüsusiyyətlərə sahib olduğu nadir bir konjenital interseks vəziyyətidir[1] .
Bu məqalənin mətnini Azərbaycan dilinə uyğunlaşdırmaq lazımdır. |
Bu məqaləni vikiləşdirmək lazımdır. |
Bu insanların yüzdə 90-da sindroma, X və Y xromosomlarının psevdo-otozomal bölgələri arasında baş verən genetik məlumatların kəsişməsində iştirak edən, kişi reproduktiv inkişafını tezləşdirən Y xromosomunun SRY geni səbəb olur. SRY geni olan bir X, mayalanma zamanı anadan normal bir X ilə birləşdirildikdə, nəticə XX erkək olur. Daha az yayılmış, autosomal və ya X xromosomal genin mutasiyasına səbəb ola biləcək SRY mənfi XX kişilərdir. XX kişilərin kişiləşdirilməsi dəyişir[2][3][4].
Bu sindroma müxtəlif diaqnostik metodlardan istifadə edərək diaqnoz qoyulur və təxminən 1: 20.000 kişi yeni doğulmuş körpələrdə baş verir və Klinefelter sindromundan daha az yayılmışdır. Müalicə tibbi baxımdan vacib deyildir, baxmayaraq ki, bəzi insanlar müalicə edilməyi daha çox kişi və ya qadın kimi görünmək üçün seçirlər. Kişi XX sindromunun alternativ adı bu vəziyyəti və onun etiologiyasını tədqiq edən Fin alimi Albert de la Şapelley ifadə edir[5][6].