مستخدم:JannazJannaz96/Galactosemia
من ويكيبيديا، الموسوعة encyclopedia
.الجالاكتوسيميا (بالانجليزية Galactosaemia ,باليونانية :γαλακτόζη + αίμα والذي يعني جالاكتوز + دم , تراكم الجالاكتوز بالدم ) هو اختلال وراثي نادر ينتج عنه خلل بقدرة الجسم على هضم الجالاكتوز و يؤثر على عملية تأييض سكر الجالاكتوز بحيث يمنع حدوثها بطريقة صحيحة ,
هذا الاختلال الوراثي ينتج عن صفة متنحية تتسبب في نقص بالإنزيم المسؤول عن التحلل الكافي للجالاكتوز
. يعتبر الطبيب الالماني فريديش جوبرت Friedrich Goppert (1870- 1927) , أول من شخص هذا المرض سنة 1917 ,[1] أما السبب( خلل في تأييض الجالاكتوز ) فتم تحديده من قبل مجموعة كان يترأسها هيرمان كالكار Herman Kalckar في عام 1956.[2]
احتمال الاصابة بهذا الخلل تقريبا 1 لكل 60,000 نسمة بالنسبة للسكان الأوروبيين , أما فيما يخص مناطق سكنية أخرى , معدل الاصابة يختلف, على سبيل الذكر , الجالاكتوسيميا شائعة بمعدل أكبر بمئة مرة (1:480 مولود) [3] بين السكان الايرلنديون ( Irish travellers )[4]