أسترولوبلاسمينيا
من ويكيبيديا، الموسوعة encyclopedia
الأستيرولوبلاسمينيا (بالإنجليزية: Aceruloplasminemia)، هو اضطراب نادر ينتقل بالتنحي الذاتي الصبغي[2]، حيث لا يمكن للكبد تركيب بروتين السيرولوبلازمين بشكل صحيح، وهو البروتين الذي يحتاجه الجسم لنقل النحاس في الدم. نقص النحاس في الدماغ يؤدي إلى مشاكل عصبية تظهر عادة في سن البلوغ وتتفاقم مع مرور الوقت.
معلومات سريعة أسترولوبلاسمينيا, تسميات أخرى ...
أسترولوبلاسمينيا | |
---|---|
تسميات أخرى | Ceruloplasmin deficiency[1] |
معلومات عامة | |
الاختصاص | علم الوراثة الطبية |
من أنواع | فرط حمل الحديد، والتنكس العصبي المصاحب لتراكم الحديد في الدماغ، ومرض الجهاز العصبي الوراثي التنكسي [لغات أخرى]، واضطراب صبغي جسدي متنحي [لغات أخرى]، ومرض |
تعديل مصدري - تعديل |
إغلاق
شُخِّصت الأستيرولوبلاسمينيا في جميع أنحاء العالم، ولكن لا توجد معرفة حول انتشارها العام. أظهرت الدراسات في اليابان أن تقديرات الإصابة تتراوح حوالي 1 حالة في 2 مليون بالنسبة للبالغين في هذه السكان. [3]
تنتمي أستيرولوبلاسمينيا إلى مجموعة الاضطرابات الوراثية المعروفة بالتنكس العصبي مع تراكم الحديد في الدماغ (NBIA).